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哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授莅临我司交流指导

7月4日,哈佛大学波士顿儿童医院沈亦平教授来到迈基诺参观交流,并做了主题为“医学遗传临床资源的利用及发展”的精彩演讲。


沈教授指出,遗传病的预防、诊治和咨询是当前临床医生的重要责任之一。基因(组)的临床相关性基因水平的校勘、基因(组)变异的致病性及基因(组)的临床功效性的确认,是明确遗传病诊断的关键所在。沈教授讲解了当前遗传病诊断中常用到的数据库的使用方法及其优缺点(如Pubmed、OMIM、HPO、Orphanet等),并详细介绍了评价基因与疾病关联性的几种评价体系。最后,沈教授提出,要做到精准遗传咨询,应当具备丰富的知识库、充足的数据库、专业的大协作组和稳定的专业从业人员。


沈教授在演讲中所展现出的国际化思维和视角为参会人员带来了更宽阔的视野,同时也对迈基诺在今后的发展提出了更高的期望和要求。
 


 

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